Tes skrining adalah tes laboratorium yang membantu mengidentifikasi individu dengan peningkatan risiko suatu kondisi atau penyakit sebelum mereka mengalami gejala, atau bahkan sebelum mereka menyadari bahwa mereka berisiko mengidap penyakit, sehingga tindakan pencegahan dapat diambil. Tes skrining adalah bagian penting dari perawatan kesehatan preventif, tidak terkecuali pada bayi baru lahir atau newborn.
Tes skrining membantu mendeteksi penyakit pada tahap paling awal dan paling dapat diobati. Oleh karena itu, metode ini sangat bermanfaat saat digunakan untuk menyaring penyakit yang serius dan dapat diobati, sehingga ada manfaatnya untuk mendeteksi penyakit sebelum gejalanya dimulai. Tes skrining juga harus peka, yaitu mampu mengidentifikasi dengan benar individu-individu yang memiliki penyakit tertentu. Banyak tes rutin yang dilakukan pada ujian kesehatan rutin adalah tes skrining. Tes kolesterol dan Pap smear untuk wanita adalah contohnya. Bayi baru lahir juga dapat diskrining untuk mengetahui berbagai kondisi saat lahir.
Tes skrining yang positif seringkali membutuhkan pengujian lebih lanjut dengan tes lain yang lebih spesifik. Hal ini penting untuk mengecualikan orang-orang, khususnya bayi baru lahir, yang tidak memiliki penyakit tertentu atau untuk memastikan diagnosis dengan benar. Tes diagnostik dapat digunakan untuk tujuan skrining, tetapi tes diagnostik umumnya digunakan untuk memastikan diagnosis pada seseorang yang memiliki tanda, gejala, atau bukti lain dari penyakit tertentu.
Apa itu skrining bayi baru lahir?
Skrining bayi baru lahir adalah tes yang menguji kesehatan bayi di hari-hari pertama kehidupannya. Tujuannya adalah untuk mengetahui kelainan dan kondisi tertentu yang dapat menghambat perkembangan normal sang bayi.
Tes ini diperlukan (di AS, tes skrining bayi baru lahir diwajibkan di semua negara bagian) dan biasanya dilakukan sebelum bayi meninggalkan rumah sakit.
Kondisi yang termasuk dalam pemeriksaan bayi baru lahir dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius mulai dari masa bayi atau masa kanak-kanak. Deteksi dan pengobatan dini dapat membantu mencegah cacat intelektual dan fisik serta penyakit yang mengancam jiwa.
Di Amerika Serikat, evaluasi kesehatan rutin bagi bayi baru lahir mencakup sejumlah tes laboratorium. Tes-tes ini bermanfaat karena berpotensi untuk mengidentifikasi penyakit dan gangguan sebelum gejala muncul dan sebelum komplikasi serius muncul.
Deteksi dini penyakit memungkinkan pengobatan yang dapat mencegah perkembangan masalah kesehatan yang serius.Selain pemeriksaan laboratorium, sejumlah evaluasi lain biasanya dilakukan untuk memastikan kesehatan bayi baru lahir. Artikel Newborn Care in the Delivery Room on the March of Dimes membahas beberapa prosedur yang mungkin termasuk dalam pemeriksaan pertama bayi baru lahir.
Kita juga bisa mengetahui lebih lanjut tentang pengobatan pencegahan dan langkah-langkah yang dapat kita lakukan untuk menjaga diri kita dan keluarga tetap sehat dengan membaca artikel pendamping Wellness and Prevention in an Era of Patient Responsibility.
Kelainan Bawaan dan Genetik
Berbagai kondisi yang mungkin ditemukan saat lahir (kelainan bawaan lahir) dapat memengaruhi kesehatan dan kesejahteraan bayi baru lahir. Sebagian besar kondisi ini jarang terjadi, meskipun sebagian besar melayani pada keluarga atau kelompok etnis tertentu.
Gangguan dari masalah kesulitan memproses nutrisi tertentu (metabolik), hingga masalah hormon (endokrin), hingga produksi bentuk abnormal hemoglobin, protein pembawa oksigen dalam darah merah.
Beberapa kondisi tersebut tidak dapat disembuhkan, tetapi banyak penyakit dan kelainan bawaan yang sebetulnya dapat dikelola, sehingga anak dapat tumbuh dan menjalani kehidupan yang relatif normal.
Tes skrining bayi baru lahir membantu kondisi atau penyakit bawaan yang dapat diobati setelah lahir atau dikelola dalam beberapa hari. Masalah kesehatan yang mengancam jiwa, keterbelakangan mental, dan waspada yang dapat menghindari kesalahan jika suatu kondisi diidentifikasi dan berorientasi.
Bayi baru lahir dapat diskrining secara rutin dalam upaya untuk mengatasi kelainan ini sebelum meninggalkan rumah sakit dengan menjalani beberapa tetes darah. Setiap negara bagian di AS memiliki program skrining bayi baru lahir sendiri, sehingga jumlah tes yang dilakukan berbeda-beda di setiap negara bagian tersebut.
Tes skrining yang direkomendasikan untuk semua bayi baru lahir
Secretary’s Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (SACHDNC), bagian dari Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS, merekomendasikan agar semua bayi baru lahir diskrining untuk mengidentifikasi adanya 34 kelainan inti dan 26 kelainan sekunder. Tes diatur ke dalam kategori yang luas:
- Gangguan metabolisme (misalnya fenilketonuria, PKU)
- Gangguan endokrin (misalnya, hipotiroidisme kongenital [CH] dan hiperplasia adrenal kongenital [CAH])
- Gangguan hemoglobin (misalnya anemia sel sabit)
- Gangguan lain (misalnya, fibrosis kistik, imunodefisiensi gabungan yang parah (SCID))
Di AS, setiap negara bagian mengatur program skrining bayi baru lahir mereka sendiri, sehingga jumlah tes skrining yang dilakukan bervariasi dari satu negara bagian ke negara bagian lain.
Dokter dan orang tua dapat meminta tes “skrining bayi baru lahir tambahan” selain tes yang diwajibkan oleh negara bagian. Di beberapa rumah sakit, kita dapat memilih pengujian yang lebih ekstensif ini ketika akan bersalin. Tes skrining bayi baru lahir tambahan juga dapat diatur sebelum kelahiran, melalui salah satu dari beberapa laboratorium swasta yang menawarkan layanan ini.
Harap diperhatikan untuk orang tua:
Orang tua juga harus menyadari bahwa teknik pengambilan sampel khusus digunakan pada bayi baru lahir untuk meminimalkan ketidaknyamanan selama pengambilan sampel darah dan spesimen lainnya. Dalam kebanyakan kasus, semua tes dapat dilakukan dengan hanya menggunakan beberapa tetes darah yang diperoleh dengan sedikit tusukan di tumit. Meminta tes darah tambahan biasanya tidak memerlukan heelstick atau darah ekstra dari bayi kita.
Tes skrining bayi baru lahir biasanya dilakukan dalam 24 hingga 48 jam setelah kelahiran. Untuk beberapa tes, seperti fenilketonuria (PKU) dan hipotiroidisme kongenital (CH), tes tersebut tidak boleh dilakukan terlalu cepat setelah lahir. Hasilnya mungkin tidak secara akurat mencerminkan apakah ada kelainan jika dilakukan dalam 24 jam pertama kehidupan. Karena ibu dan bayinya dapat dipulangkan dalam satu atau dua hari setelah kelahiran, ada kemungkinan bayi baru lahir dapat diuji dengan sampel yang diambil dalam 24 jam pertama tersebut. Akibatnya, beberapa negara bagian di AS secara rutin merekomendasikan skrining dua kali, sekali di rumah sakit dan kemudian sekitar dua minggu kemudian. Skrining kedua ini dilakukan untuk memaksimalkan akurasi pengujian.
Waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil tes bervariasi menurut program. Umumnya, hasil skrining bayi baru lahir akan tersedia dalam 10 hingga 14 hari sejak pengambilan sampel. Tanyakan hasilnya kepada dokter atau laboratorium jika mereka tidak mengabari Anda, untuk memastikan bahwa tes telah dilakukan dan hasilnya normal. Jika hasilnya menunjukkan bahwa pengujian lebih lanjut diperlukan, dokter akan memberi tahu Anda sesegera mungkin.
Jika bayi Anda memang membutuhkan pengujian lebih lanjut, dokter atau pihak lab akan menghubungi Anda dan memberi tahu Anda apa yang perlu dilakukan selanjutnya. Tes tambahan tidak selalu berarti bayi Anda sakit, hanya saja tes lebih banyak diperlukan untuk memastikan tidak ada masalah. Jika tes lanjutan diperlukan, tes tersebut harus dilakukan secepat mungkin jika bayi Anda memang membutuhkan perawatan yang tepat.
Skrining untuk kelainan bawaan pada bayi baru lahir yang memiliki risiko penyakit atau kelainan
Tes skrining untuk penyakit bawaan tertentu dapat diminta berdasarkan riwayat keluarga atau latar belakang etnis. Pengujian biasanya melibatkan pendeteksian mutasi gen tertentu, atau perubahan DNA, terkait dengan kelainan yang sering terjadi dalam keluarga atau anggota kelompok etnis tertentu.
Orang tua dapat memutuskan untuk meminta tes tambahan untuk bayi mereka dalam situasi berikut:
Riwayat keluarga: Ketika orang tua khawatir bahwa penyakit tertentu terjadi dalam keluarga mereka (misalnya, distrofi otot Duchenne, sindroma fragile X, atau kelainan kromosom lainnya), mereka dapat meminta bayi mereka untuk dites penyakit tersebut. Sementara pengujian untuk fibrosis kistik dapat diminta jika memang ada riwayat keluarga, misalnya, frekuensinya dalam populasi secara luas berarti pengujian sekarang direkomendasikan untuk semua bayi baru lahir. Program skrining bayi baru lahir mencakup tes untuk CF, meskipun metode yang digunakan mungkin berbeda, dengan beberapa negara bagian hanya melakukan tes untuk menentukan kadar bahan kimia yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT) dalam darah dan negara lain melakukan tes IRT dan DNA untuk periksa mutasi atau perubahan pada gen CF.
Kelompok etnis: Ketika orang tua khawatir karena kelainan tertentu umum terjadi di antara kelompok etnis mereka (misalnya, penyakit Tay-Sachs, talasemia, anemia sel sabit, fibrosis kistik, atau hiperplasia adrenal kongenital (HAK)), mereka dapat meminta agar bayi mereka diskrining. Sekali lagi, beberapa kelainan ini sudah termasuk dalam program skrining bayi baru lahir di banyak negara bagian.
Risiko lain: Terkadang, beberapa orang tua meminta agar DNA bayi mereka diuji untuk mengidentifikasi suatu kondisi — atau risiko mengembangkan suatu kondisi — yang mungkin tidak terbukti atau berpengaruh sampai di kemudian hari (misalnya, penyakit Huntington, diabetes tipe 1, dan beberapa bentuk kanker payudara, ovarium, dan usus besar). Beberapa orang tua menginginkan lebih banyak informasi dan ingin memahami diagnosis, melakukan pencegahan, dan pengobatan.
Dalam beberapa kasus, salah satu atau kedua orang tua dapat diuji sebelum atau selama kehamilan untuk menentukan apakah mereka pembawa kelainan berbasis gen ini. Cairan ketuban terkadang juga bisa diuji selama kehamilan.
Tes genetik dapat dilakukan pada darah, jenis cairan tubuh lainnya, dan jaringan. Untuk beberapa kondisi, kelainan kromosom diperiksa; untuk penyakit lain, satu gen dianalisis.
Perlu dicatat bahwa beberapa tes genetik akan mengidentifikasi suatu kondisi yang tidak dapat diobati atau disembuhkan dan tidak ada perubahan yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kualitas kesehatan anak. Nilai dari hasil tes semacam itu kontroversial.
Risiko Penyakit Menular Bawaan pada Bayi Baru Lahir
Biasanya, bayi baru lahir dites untuk mengidentifikasi penyakit menular hanya jika bayi tersebut menunjukkan tanda dan gejala. Saat ini, bayi baru lahir tanpa gejala dapat diskrining untuk dua penyakit menular: HIV atau hepatitis B. Biasanya tes skrining ini hanya dilakukan jika diketahui bahwa ibunya mengidap penyakit atau jika ibunya tidak dites selama kehamilan dan oleh karena itu status penyakitnya tidak diketahui.
Beberapa negara bagian di AS mewajibkan dilakukannya tes HIV untuk semua bayi baru lahir. Meskipun bayi baru lahir mungkin tidak menunjukkan tanda atau gejala infeksi, mereka mungkin tertular penyakit selama kehamilan atau kelahiran. Perawatan dapat diberikan segera setelah lahir untuk melindungi kesehatan bayi baru lahir.
Tes HIV pada Ibu dan Bayi Baru Lahir
Human immunodeficiency virus (HIV) adalah virus penyebab AIDS (sindrom imunodefisiensi didapat). Infeksi dapat menular dari ibu yang terinfeksi ke anaknya selama kehamilan, persalinan, atau menyusui.Sebagian besar kasus AIDS pada anak-anak di Amerika Serikat disebabkan oleh penularan dari ibu ke bayi. Jika seorang ibu dengan HIV tidak menerima pengobatan selama kehamilan, anak tersebut memiliki peluang 1 dari 4 untuk tertular HIV.
Namun, dengan pengobatan tepat waktu, kurang dari dua persen anak dari ibu yang terinfeksi tertular virus.Berkat skrining agresif dan intervensi dini, Amerika Serikat telah melihat penurunan yang stabil dalam kasus AIDS baru pada anak-anak.
Cara terbaik untuk melindungi kesehatan anak adalah dengan mendeteksi infeksi HIV sedini mungkin selama kehamilan (atau sebelum wanita hamil), merawat ibu dengan obat-obatan, dan membuat rencana persalinan untuk membantu bayi menghindari infeksi (seperti operasi Caesar alih-alih kelahiran normal).
Jika ibu tidak dites selama kehamilan atau pada saat persalinan, bayi baru lahir dapat diskrining dan, jika positif, segera diobati setelah lahir. Tes HIV telah menjadi perawatan prenatal rutin di AS. Beberapa negara bagian bahkan mengharuskan semua wanita hamil atau bayinya diuji.
Skrining ibu: Semua wanita hamil di Amerika Serikat harus diberi konseling tentang HIV di awal kehamilan mereka dan menerima tes HIV sukarela untuk melindungi kesehatan anak. Ini adalah rekomendasi dari banyak kelompok, termasuk Centers for Disease Control and Prevention (CDC), American Academy of Pediatrics, American College of Obstetricians and Gynecologists, dan U.S. Preventive Services Task Force. Wanita yang berisiko tinggi untuk HIV harus dites lagi pada trimester ketiga.
Skrining bayi: Di Amerika Serikat, jika status HIV ibu tidak ditentukan sebelum atau selama kehamilan atau selama persalinan dan persalinan, praktisi kesehatan menganjurkan agar bayi baru lahir menjalani tes HIV. Di beberapa negara bagian, ini merupakan kewajiban. Perawatan yang dimulai dengan cepat setelah lahir dapat membantu mencegah bayi yang terpapar virus agar tidak terinfeksi.
Perawatan ibu yang terinfeksi HIV selama kehamilan, tindakan pencegahan saat melahirkan, dan menghindari menyusui dapat meminimalkan risiko penularan infeksi dari ibu ke anak. Pemberian AZT secara intravena selama persalinan dan persalinan dan juga kepada bayi baru lahir dua kali sehari melalui mulut selama enam minggu mengurangi tingkat penularan dari 25-33 persen menjadi sekitar satu hingga dua persen saja. Kombinasi terapi antiretroviral paling efektif dalam mengurangi risiko penularan HIV ke bayi.
Tes Hepatitis B pada Ibu dan Bayi Baru Lahir
Dianjurkan agar semua wanita hamil diskrining untuk infeksi hepatitis B baik sebelum atau di awal kehamilannya terlepas dari vaksinasi hepatitis B sebelumnya atau hasil tes hepatitis B (HBsAg) negatif sebelumnya. Wanita dengan peningkatan risiko infeksi hepatitis B, seperti mereka yang menggunakan obat intravena, harus diskrining lagi saat melahirkan. Infeksi virus hepatitis B menyebabkan radang hati.
Infeksi hepatitis B aktif pada wanita hamil penting untuk dideteksi karena bayi baru lahir sangat rentan terhadap infeksi kronis, yang dalam beberapa tahun dapat menyebabkan kerusakan hati yang progresif. Jika infeksi hepatitis terdeteksi pada wanita hamil, ia dapat dipantau dan bayinya dapat menerima pengobatan saat lahir untuk meminimalkan risiko mengembangkan hepatitis B.
Tanpa pengobatan, sekitar 40 persen bayi yang lahir dari ibu yang terinfeksi hepatitis B mengembangkan hepatitis kronis.
Dengan dilakukannya skrining hepatitis B pada ibu hamil dan vaksinasi bayi baru lahir, jumlah bayi yang terinfeksi telah menurun. Namun, bayi baru lahir dapat diskrining jika ada kekhawatiran bahwa ibunya berisiko tinggi terinfeksi dan/atau tidak dites selama kehamilan.
