Salah satu penyakit auto imun adalah sindrom antifosfolipid. Penyakit ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh Anda menyerang beberapa protein normal di dalam darah. Protein yang diserang adalah fosfolipid yang mana menjadi bagian penting dari sistem pembekuan darah manusia. Serangan pada fosfolipid mengakibatkan penggumpalan darah di pembuluh darah arteri atau vena. Dampak dari penggumpalan darah ini mengakibatkan komplikasi kehamilan, seperti kematian saat lahir dan keguguran.
Penggumpalan darah di pembuluh darah kaki juga mengakibatkan kondisi deep vein thrombosis (DVT). Kerusakan lain yang disebabkan oleh penggumpalan darah adalah kerusakan pada paru, ginjal, dan atau otak yang mengakibatkan stroke pada tubuh. Kondisi rusak pada organ lain ini bergantung pada luas dan letak gumpalan.
Belum ada obat yang ditemukan untuk mengobati sindrom antifosfolipid. Namun, penyakit dalam ini bisa dicegah dengan melakukan perubahan gaya hidup, diet dan konsumsi obat-obatan tertentu yang bisa mengurangi risiko terjadinya penggumpalan darah. Pembahasan lengkap mengenai penyakit ini dijelaskan seperti di bawah ini!
Apa Itu Sindrom Antifosfolipid?
Sindrom antifosfolipid (APS) adalah kelainan atau penyakit autoimun, di mana sistem kekebalan tubuh membuat protein yang dikenal sebagai antibodi secara keliru menyerang sel atau jaringannya sendiri.
Sindrom ini dikaitkan dengan risiko pembentukan gumpalan darah, sehingga dianggap sebagai gangguan pembekuan darah yang berlebihan (trombofilia).
Antibodi biasanya melindungi tubuh dari infeksi. Tapi dengan adanya penyakit APS, antibodi dalam tubuh menyerang protein lipid yang ditemukan di lapisan terluar sel (membran sel) dan trombosit. Autoantibodi ini mengganggu proses pembekuan darah dengan cara yang tidak sepenuhnya dipahami.
APS dikaitkan dengan pembekuan darah (episode trombotik), jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia), dan dengan komplikasi kehamilan seperti pre-eklamsia dan keguguran berulang.
Antibodi antifosfolipid utama yang terkait dengan APS meliputi:
- Antikoagulan lupus
- Antibodi kardiolipin
- Antibodi beta-2 glikoprotein I (β2GP1)
- Antibodi ini meningkatkan risiko terjadinya gumpalan darah berulang di vena dan arteri.
Individu yang menderita sindrom antifosfolipid kemungkinan mengalami satu atau lebih pembekuan darah. Gejala dan komplikasi dapat berkisar dari ringan hingga kritis.
- Gumpalan darah yang terbentuk dapat menghalangi aliran darah dan merusak jaringan dan organ.
- Jika bekuan darah terbawa ke paru-paru, jantung, otak atau ginjal, hal itu dapat menyebabkan emboli paru, serangan jantung, stroke, dan/atau kerusakan ginjal.
- Sebagian kecil individu yang menderita APS mungkin memiliki penyakit trombotik yang meluas dengan kerusakan pada banyak organ dalam tubuh yang besar, yang disebut APS “katastropik”.
Sindrom antifosfolipid dapat menyerang siapa saja, tetapi wanita usia subur atau penderita lupus lebih sering terkena. Antibodi antifosfolipid ditemukan pada satu hingga lima persen dari populasi umum yang sehat. Insiden sindrom antifosfolipid dilaporkan sekitar lima kasus per 100.000 orang per tahun, dan prevalensinya dilaporkan sekitar 40 hingga 50 kasus per 100.000 orang.
APS adalah penyebab stroke paling umum pada orang yang berusia di bawah 50 tahun. Satu dari lima wanita yang mengalami keguguran berulang menderita APS.
Individu dengan antibodi antifosfolipid mungkin menderita APS dan gangguan autoimun lain yang menyertai seperti lupus atau mungkin memiliki satu atau lebih antibodi yang ada tanpa gejala terkait. Tingkat antibodi antifosfolipid yang rendah mungkin terkait dengan HIV, penyakit Lyme, dan beberapa jenis kanker.
APS juga kerap menyerang orang tua. Kadang sindrom ini juga menyerang orang yang terkena infeksi dan orang yang mengkonsumsi beberapa obat, seperti fenotiazin obat psikiatri atau antibiotik amoksisilin dan procainamide pengatur ritme jantung.
Memiliki anggota keluarga dengan sindrom antifosfolipid juga dapat meningkatkan risiko seseorang terkena sindrom antifosfolipid.
Tanda, Gejala dan Komplikasi
Tanda nyata pertama yang mengarah pada diagnosis sindrom antifosfolipid adalah pembentukan gumpalan darah di pembuluh darah (trombosis), gumpalan yang menghalangi aliran darah ke organ vital (tromboemboli) seperti paru-paru atau otak, atau keguguran berulang.
Wanita hamil dengan sindrom antifosfolipid berisiko tinggi mengalami komplikasi seperti deep vein thrombosis (DVT) atau trombosis vena dalam, pre-eklamsia, plasenta yang kurang berkembang, persalinan prematur, dan keguguran (keguguran) tetapi mungkin tidak mengalami tanda atau gejala yang mengarah kepada sindrom tersebut sebelum hamil.
Masalah kesehatan yang umumnya terkait dengan sindrom antifosfolipid termasuk:
- Tekanan darah tinggi
- Pembentukan gumpalan darah di kaki (trombosis vena dalam, atau DVT), yang dapat berjalan ke paru-paru, menyebabkan emboli paru yang mengancam jiwa
- Stroke
- Serangan iskemik transien (juga dikenal sebagai "stroke mini"), yang disebabkan oleh gangguan sementara aliran darah ke otak
- Serangan jantung atau nyeri dada yang disebabkan oleh berkurangnya aliran darah ke jantung (angina)
- Kondisi kulit yang berkaitan dengan pembentukan gumpalan pada pembuluh yang mensuplai darah ke kulit, seperti bercak, berenda, ruam kebiruan (Liveo reticularis), bisul kulit, atau kematian jaringan kulit (nekrosis)
- Pendarahan dari hidung dan gusi yang disebabkan oleh jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia).
Tanda dan gejala sindrom antifosfolipid yang jarang ditemukan meliputi:
- Masalah katup jantung
- Sakit kepala atau migrain berulang
- Gangguan penglihatan atau kehilangan penglihatan
- Masalah keseimbangan dan mobilitas
- Kesulitan berkonsentrasi atau berpikir jernih.
Tes Lab untuk Mendiagnosis
Tujuan pengujian adalah untuk mendiagnosis sindrom antifosfolipid dan membedakannya dari penyebab gejala dan komplikasi lainnya.
Tidak semua orang yang memiliki antibodi antifosfolipid mengalami gejala atau komplikasi. Oleh karena itu, diagnosis APS dibuat berdasarkan tanda-tanda klinis dan adanya autoantibodi. Setidaknya satu tanda klinis dan satu autoantibodi harus ada.
Pedoman konsensus berikut biasa digunakan dalam tes:
Kriteria Klasifikasi yang Direvisi untuk Sindrom Antibodi Antifosfolipid
Kriteria klinis
Trombosis vaskular:
- Satu atau lebih episode klinis yang dikonfirmasi dari bekuan darah yang terjadi di arteri, vena atau pembuluh darah kecil di jaringan atau organ mana pun yang divalidasi oleh studi pencitraan atau biopsi jaringan.
Komplikasi kehamilan:
- Satu atau lebih kematian janin yang tidak dapat dijelaskan, yang secara fisik normal pada atau setelah minggu ke-10 kehamilan.
- Satu atau lebih kelahiran prematur dari bayi yang secara fisik normal pada atau sebelum minggu ke-34 kehamilan karena pre-eklamsia, eklamsia, atau plasenta yang tidak berfungsi dengan baik
- Tiga atau lebih keguguran berturut-turut tanpa sebab yang jelas sebelum minggu ke-10 kehamilan.
Kriteria laboratorium
Tes positif untuk salah satu autoantibodi pada dua kesempatan atau lebih dengan jarak minimal 12 minggu:
- Antikoagulan lupus: ditemukan, menurut pedoman International Society on Thrombosis and Hemostasis.
- Antibodi antikardiolipin: ditemukan pada tingkat sedang atau tinggi.
- Anti-β2GP1antibodi: ditemukan pada tingkat tinggi, lebih besar dari persentil ke-99 dari normal (sebagaimana ditetapkan oleh laboratorium penguji).
Tes laboratorium
Tes darah yang digunakan untuk mendeteksi keberadaan autoantibodi meliputi:
- Tes antikoagulan lupus (misalnya, tes racun Russell viper encer atau DRVVT dan tes netralisasi fosfolipid fase heksagonal).
- Antibodi kardiolipin.
- Antibodi beta2 glikoprotein I (β2GP1).
Tes lain mungkin dilakukan untuk mengevaluasi pembekuan darah dan sel darah, termasuk:
- Waktu tromboplastin parsial (PTT).
- Waktu protrombin (PT).
- Hitung darah lengkap (CBC), untuk mengevaluasi sel darah dan trombosit.
- Berbagai tes tambahan untuk mengevaluasi penyebab lain dari gejala seseorang, seperti studi campuran 1: 1 (encerkan PTT) untuk menyaring antikoagulan lupus dalam darah.
Tes Non-Laboratorium
Pemindaian gambar dapat dilakukan untuk memastikan keberadaan dan lokasi bekuan darah, untuk mengevaluasi kerusakan organ, dan, selama kehamilan, untuk memantau janin. Ini mungkin termasuk:
- CT scan
- MRI
- Ultrasonografi untuk mendeteksi penggumpalan darah atau untuk memantau kesehatan dan pertumbuhan janin
- Ekokardiograf untuk mendeteksi kelainan katup jantung yang dapat terjadi dengan adanya sindrom antifosfolipid.
Pengobatan Sindrom Antifosfolipid
Tidak ada obat untuk sindrom antifosfolipid (APS). Tujuan pengobatan adalah untuk mencegah pembentukan gumpalan darah, mengatasi penggumpalan darah, dan meminimalkan kerusakan jaringan dan organ.
Individu yang memiliki antibodi antifosfolipid namun tidak pernah mengalami pembekuan darah atau keguguran biasanya tidak dirawat. Mereka mungkin tidak pernah didiagnosis dengan APS atau memiliki gejala atau komplikasi terkait.
Individu dengan APS harus meminimalkan faktor lain yang meningkatkan risiko pembekuan, seperti merokok dan penggunaan kontrasepsi oral. Jika seseorang sudah memiliki kelainan autoimun sebelum didiagnosis dengan APS, maka kondisi ini harus ditangani juga.
Antikoagulan seperti warfarin dan heparin biasanya digunakan untuk mengatasi pembekuan darah yang terjadi. Untuk mencegah penggumpalan darah terbentuk kembali, antikoagulasi jangka panjang dengan warfarin atau antikoagulan alternatif seringkali diperlukan.
Wanita dengan sindrom antifosfolipid berkemungkinan menjalani kehamilan yang lancar, tetapi mereka dan janinnya harus diawasi dengan cermat oleh praktisi kesehatan.
Banyak wanita hamil perlu diberikan suntikan heparin di bawah kulit (subkutan) dan/atau aspirin dosis rendah selama kehamilan untuk membantu meminimalkan potensi pembekuan darah. Warfarin tidak dapat digunakan pada wanita hamil.
Untuk individu dengan APS “katastropik”, kombinasi antikoagulan, glukokortikoid, dan pengobatan pertukaran plasma dengan atau tanpa imunoglobulin intravena diperlukan. Perawatan tambahan mungkin diperlukan untuk mengatasi sejumlah kecil trombosit (trombositopenia) dan komplikasi APS lainnya.
